Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de 4 personnes. J’ai deux fils, âgés de 13 et 10 ans, et nous avons deux chiens, dont l’un est un chien d’assistance pour mon fils de 10 ans. Mon fils de 10 ans est atteint du syndrome SETD2.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons faire du camping, nager, faire du quading et passer des soirées à regarder des films d’horreur.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les plus grands défis sont liés à la santé de mon fils, qui souffre d’autisme, de déficience intellectuelle et de graves épisodes d’agressivité et de comportement difficile.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Lorsque mon fils a été diagnostiqué, la recherche est limitée, il n’y a pas de remèdes, pas de traitements – aucune carte ne dit ce qui va se passer ou ce à quoi il faut s’attendre. J’espère qu’avec des recherches plus approfondies, les familles après la mienne n’auront plus à s’asseoir et à penser aux “si” autant que nous le faisons.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

En partageant notre histoire.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

À quoi pouvons-nous nous attendre à l’avenir ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Il semble qu’il s’agisse d’une maladie du spectre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

Trouvez votre famille SETD2, faites-vous des amis, partagez votre histoire et ne perdez jamais espoir.