SETD2
De informatie voor deze samenvatting van SETD2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SETD2 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SETD2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SETD2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
SETD2-gerelateerd syndroom wordt ook wel autosomaal dominante intellectuele ontwikkelingsstoornis-70 (MRD70), Luskisch-Lumish syndroomen Rabin-Pappas-syndroom (RAPAS) of SETD2 neurologische ontwikkelingsstoornis met meervoudige aangeboren afwijkingen. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SETD2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is SETD2-gerelateerd syndroom?
SETD2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SETD2-gen controleert de activiteit van andere genen en is belangrijk voor de hersenfunctie.
Symptomen
Omdat het SETD2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SETD2-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Groter dan gemiddelde hoofdomtrek bij sommige mensen
- Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Overgroei en/of obesitas
- Falen om te gedijen
- Gevorderde botleeftijd
- Autisme
- Lage spierspanning
- Aanvallen
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Gehoorverlies
- Hartafwijkingen
- Urinewegafwijkingen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben SETD2-gerelateerd syndroom?
In 2026 waren er in medisch onderzoek wereldwijd ongeveer 54 mensen beschreven met veranderingen in het SETD2-gen. Het eerste geval van het SETD2-gerelateerde syndroom werd in 2012 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – SETD2 Facebook-groep
- Luscan-Lumish-syndroom SETD2-familieondersteuning – SETD2-Facebookgroep
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – SETD2
- NDD GeneHub – SETD2
- SFARI-gen – SETD2-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Klik hier voor de SETD2 GeneReviews.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over SETD2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over SETD2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over SETD2 vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het SETD2-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.