SETD2
De informatie voor deze samenvatting van SETD2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SETD2 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SETD2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SETD2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
SETD2-gerelateerd syndroom wordt ook wel autosomaal dominante intellectuele ontwikkelingsstoornis-70 (MRD70), Luskisch-Lumish syndroomen Rabin-Pappas-syndroom (RAPAS) of SETD2 neurologische ontwikkelingsstoornis met meervoudige aangeboren afwijkingen. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SETD2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is SETD2-gerelateerd syndroom?
SETD2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SETD2-gen controleert de activiteit van andere genen en is belangrijk voor de hersenfunctie.
Symptomen
Omdat het SETD2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SETD2-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Groter dan gemiddelde hoofdomtrek bij sommige mensen
- Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Overgroei en/of obesitas
- Falen om te gedijen
- Gevorderde botleeftijd
- Autisme
- Lage spierspanning
- Aanvallen
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Gehoorverlies
- Hartafwijkingen
- Urinewegafwijkingen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben SETD2-gerelateerd syndroom?
In 2026 waren er wereldwijd ongeveer 54 mensen met veranderingen in het SETD2-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van SETD2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – SETD2 Facebook-groep
- Luscan-Lumish Syndrome SETD2 Familie Support –
SETD2 Facebook groep
- Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
SETD2
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Klik hier voor de SETD2 GeneReviews.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SETD2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over SETD2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SETD2-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SETD2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.