SETD2-gerelateerd syndroom

SETD2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat SETD2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SETD2-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met SETD2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SETD2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat SETD2-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die SETD2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die SETD2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2026 waren er wereldwijd ongeveer 54 mensen met veranderingen in het SETD2-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van SETD2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leren en spreken

Mensen met SETD2-varianten die geassocieerd zijn met het Luscan-Lumish syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en een spraakachterstand of spraakgebrek.

• 15 van de 36 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (42 procent)
• 18 van de 36 mensen hadden een verstandelijke beperking (50 procent)
• 15 van de 36 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis (42 procent)

Gedrag

Mensen met het Luscan-Lumish syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)agressief gedrag, angst en obsessieve persoonlijkheidskenmerken.

• 18 van de 35 mensen autisme hadden (51 procent)
• 10 van de 35 mensen ADHD hadden (29 procent)
• 10 van de 35 mensen hadden andere gedragsproblemen (29 procent)
• 5 van de 34 mensen hadden agressief gedrag (15 procent)
• 4 van de 34 mensen hadden angst(12 procent)

Hersenen

Mensen met het Luscan-Lumish syndroom hadden een groter dan gemiddelde hoofdomtrek (macrocefalie), een lage spierspanning (hypotonie), toevallen of veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI)..

• 24 van de 35 mensen hadden macrocefalie (69 procent)
• 7 van de 36 mensen hadden hypotonie (19 procent)
• 6 van de 35 mensen hadden aanvallen (17 procent)
• 4 van de 37 mensen hadden hersenveranderingen gezien op MRI (11 procent)

Leren en spreken

Mensen met SETD2-varianten die geassocieerd zijn met het Rabin-Pappas-syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, en ze konden niet spreken.

• 14 van de 14 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 14 van de 14 mensen hadden een verstandelijke beperking (100 procent)
• 14 van de 14 mensen konden niet spreken (100 procent)

Hersenen

Mensen met het Rabin-Pappas syndroom hadden een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek (microcefalie), een lage spierspanning (hypotonie), toevallen of hersenveranderingen gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI)..

• 14 van de 14 mensen hadden microcefalie (100 procent)
• 14 van de 14 mensen hadden hypotonie (100 procent)
• 8 van de 14 mensen hadden aanvallen (57 procent)
• Bij 12 van de 14 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(86 procent)

Groei en ontwikkeling

De meeste mensen met het Rabin-Pappas syndroom groeiden niet goed, hadden voedingsproblemen, een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose), een skeletafwijking en een hart- of urogenitale afwijking. Veel mensen hadden problemen met horen en zien (bijvoorbeeld jassenziekte, hypoplasie van de oogzenuw, glaucoom en/of staar).

• 12 van de 14 mensen hadden failure to thrive (86 procent)
• 13 van de 14 mensen hadden voedingsproblemen (93 procent)
• 8 van de 14 mensen hadden scoliose (57 procent)
• 14 van de 14 mensen hadden een skeletafwijking (100 procent)
• 12 van de 14 mensen zijn geboren met een hartafwijking (86 procent)
• 12 van de 14 mensen hadden een urogenitale afwijking(86 procent)

Leren en spreken

Mensen met SETD2-varianten geassocieerd met autosomaal dominante intellectuele ontwikkelingsstoornis-70 hadden ontwikkelingsachterstand, lichte verstandelijke beperking en spraakvertraging.

• 3 van de 3 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (100 procent)
• 3 van de 3 mensen hadden een verstandelijke beperking (100 procent)
• 3 van de 3 mensen hadden een spraakachterstand (100 procent)

Ontwikkeling

Mensen met autosomaal dominant verstandelijke ontwikkelingsstoornis-70 hadden een lage spierspanning (hypotonie) en/of skeletafwijkingen.

• 2 van de 3 mensen hadden hypotonie (67 procent)
• 3 van de 4 mensen hadden skeletafwijkingen(75 procent)