GENE GUIDE

Syndrome lié à SETD2

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à SETD2.
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Le syndrome lié à SETD2 est également appelé syndrome de Luscan-Lumish.

Qu'est-ce que le syndrome lié à SETD2?

Le syndrome lié à SETD2 survient en cas de modification du gène SETD2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SETD2 contrôle l’activité d’autres gènes et joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Le gène SETD2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SETD2 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Taille de la tête plus importante
  • Obésité

Quelles sont les causes du syndrome lié à SETD2?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SETD2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme SETD2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

Les recherches montrent que le syndrome lié à SETD2 est souvent le résultat d’une modification de novo de SETD2. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène SETD2 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à SETD2 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent.

C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène SETD2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SETD2 ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SETD2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome SETD2?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SETD2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

    • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
      Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
      L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome SETD2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

    • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la SETD2.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la SETD2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à SETD2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD2?

En 2019, environ 10 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SETD2 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au SETD2 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome SETD2 ont-elles une apparence différente ?

89%
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SETD2 peuvent avoir une grosse tête, également appelée macrocéphalie.

Comment traite-t-on le syndrome lié à SETD2?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SETD2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

    • Examens physiques et études cérébrales.
    • Consultations en génétique.
    • Études sur le développement et le comportement.
    • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

    • Proposez les thérapies appropriées.
      Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
    • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au SETD2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SETD2

Comportement

Environ 3 personnes sur 4 atteintes du syndrome lié à SETD2 sont autistes.

  • 7 personnes sur 9 étaient atteintes d’autisme.

Discours

Environ une personne sur deux souffre d’un retard de langage.

  • 5 personnes sur 9 avaient un retard de langage.

Apprentissage

Près d’une personne sur deux souffre d’une déficience intellectuelle.

  • 4 personnes sur 9 souffraient d’une déficience intellectuelle.
78%
Comportement : 7 personnes sur 9 étaient autistes.
56%
La parole : 5 personnes sur 9 avaient un retard de langage.
44%
Apprentissage : 4 personnes sur 9 présentent une déficience intellectuelle.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SETD2

Croissance

Les personnes atteintes du syndrome lié au SETD2 peuvent avoir une tête plus grosse et peser plus que les autres personnes du même âge. C’est ce que l’on appelle parfois la prolifération.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Syndrome de Luscan-Lumish SETD2 Soutien aux familles

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à SETD2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Luscan A. et al. Journal of Medical Genetics, 51, 512-517, (2014). Des mutations dans le gène SETD2 sont à l’origine d’une nouvelle pathologie de surcroissance www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
  • Lumish HS. et al. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 3764-3770, (2015). Rapport succinct : Mutation du gène SETD2 chez un enfant atteint d’autisme, de déficience intellectuelle et d’épilepsie www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
  • van Rij MC. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1212-1215, (2018). Deux nouveaux cas élargissant le phénotype du syndrome de croissance excessive lié à SETD2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085

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