SETD2-verwandtes Syndrom

Das SETD2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SETD2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SETD2-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SETD2-Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SETD2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das SETD2-Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SETD2-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SETD2-Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das SETD2-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden weltweit etwa 54 Menschen mit Veränderungen im SETD2-Gen in der medizinischen Forschung beschrieben. Der erste Fall eines SETD2-Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Lernen und Sprechen

Menschen mit SETD2-Varianten, die mit dem Luscan-Lumish-Syndrom assoziiert sind, hatten Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen oder -störungen.

• 15 von 36 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (42 Prozent)
• 18 von 36 Menschen hatten eine geistige Behinderung (50 Prozent)
• 15 von 36 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung (42 Prozent)

Verhalten

Menschen mit dem Luscan-Lumish-Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)aggressives Verhalten, Angstzustände und zwanghafte Persönlichkeitsmerkmale.

• 18 von 35 Menschen hatten Autismus (51 Prozent)
• 10 von 35 Menschen hatten ADHS (29 Prozent)
• 10 von 35 Personen hatten andere Verhaltensprobleme (29 Prozent)
• 5 von 34 Personen hatten aggressives Verhalten (15 Prozent)
• 4 von 34 Personen hatten Angstzustände(12 Prozent)

Gehirn

Menschen mit dem Luscan-Lumish-Syndrom haben einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie), einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle oder Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.

• 24 von 35 Menschen hatten Makrozephalie (69 Prozent)
• 7 von 36 Menschen hatten Hypotonie (19 Prozent)
• 6 von 35 Menschen hatten Krampfanfälle (17 Prozent)
• 4 von 37 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (11 Prozent)

Lernen und Sprechen

Menschen mit SETD2-Varianten, die mit dem Rabin-Pappas-Syndrom assoziiert sind, haben Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen und können nicht sprechen.

• 14 von 14 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 14 von 14 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 14 von 14 Menschen waren nicht in der Lage zu sprechen (100 Prozent)

Gehirn

Menschen mit Rabin-Pappas-Syndrom haben eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), einen geringen Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle oder Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.

• 14 von 14 Menschen hatten Mikrozephalie (100 Prozent)
• 14 von 14 Menschen hatten Hypotonie (100 Prozent)
• 8 von 14 Menschen hatten Krampfanfälle (57 Prozent)
• Bei 12 von 14 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(86 Prozent)

Wachstum und Entwicklung

Die meisten Menschen mit Rabin-Pappas-Syndrom hatten Gedeihstörungen, Ernährungsprobleme, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), einen Skelettdefekt und einen Herz- oder Urogenitalfehler. Viele Betroffene hatten Hör- und Sehprobleme (z.B. Mäntelchenkrankheit, Hypoplasie des Sehnervs, Glaukom und/oder Katarakte).

• 12 von 14 hatten eine Gedeihstörung (86 Prozent)
• 13 von 14 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (93 Prozent)
• 8 von 14 Menschen hatten Skoliose (57 Prozent)
• 14 von 14 Personen hatten einen Skelettdefekt (100 Prozent)
• 12 von 14 Menschen wurden mit einem Herzfehler geboren (86 Prozent)
• 12 von 14 Personen hatten einen genitourinären Defekt(86 Prozent)

Lernen und Sprechen

Menschen mit SETD2-Varianten, die mit einer autosomal-dominanten intellektuellen Entwicklungsstörung assoziiert sind, hatten eine Entwicklungsverzögerung, eine leichte geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung.

• 3 von 3 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 3 von 3 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 3 von 3 Personen hatten eine Sprachverzögerung (100 Prozent)

Entwicklung

Menschen mit autosomal-dominanter intellektueller Entwicklungsstörung-70 hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und/oder Skelettdefekte.

• 2 von 3 Menschen hatten Hypotonie (67 Prozent)
• 3 von 4 Personen hatten Skelettdefekte(75 Prozent)