SETD2
La información para este resumen de Síndrome relacionado con SETD2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen SETD2
La Guía Genética en línea incluye más información sobre SETD2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con SETD2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante-70 (MRD70), Síndrome lusitano-lumishy Síndrome de Rabin-Pappas (RAPAS) o Trastorno del neurodesarrollo SETD2 con múltiples anomalías congénitas. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SETD2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SETD2?
El síndrome relacionado con SETD2 se produce cuando hay cambios en el gen SETD2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SETD2 controla la actividad de otros genes y es importante para la función cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SETD2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SETD2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Tamaño de la cabeza superior a la media en algunas personas
- Tamaño de la cabeza inferior a la media en algunas personas
- Sobrecrecimiento y/o obesidad
- Retraso en el desarrollo
- Edad ósea avanzada
- Autismo
- Bajo tono muscular
- Convulsiones
- Problemas de visión
- Pérdida auditiva
- Defectos cardíacos
- Defectos de las vías urinarias
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas padecen el síndrome SETD2?
Hasta 2026, se habían descrito en la investigación médica unos 54 casos en todo el mundo de personas con alteraciones en el gen SETD2. El primer caso de síndrome relacionado con el gen SETD2 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook SETD2
- Apoyo a las familias afectadas por el síndrome de Luscan-Lumish (SETD2) – Grupo de Facebook de SETD2
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – SETD2
- NDD GeneHub – SETD2
- Gen SFARI – Página web de SETD2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Haz clic aquí para ver el artículo de GeneReviews sobre el gen SETD2.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre SETD2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra página web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el SETD2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre SETD2.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen SETD2 participando en nuestra investigación. Aquí puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.