SETD2
La información para este resumen de Síndrome relacionado con SETD2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre SETD2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con SETD2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante-70 (MRD70), Síndrome lusitano-lumishy Síndrome de Rabin-Pappas (RAPAS) o Trastorno del neurodesarrollo SETD2 con múltiples anomalías congénitas. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SETD2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SETD2?
El síndrome relacionado con SETD2 se produce cuando hay cambios en el gen SETD2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SETD2 controla la actividad de otros genes y es importante para la función cerebral.
Síntomas
Dado que el gen SETD2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SETD2 lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Tamaño de la cabeza superior a la media en algunas personas
- Tamaño de la cabeza inferior a la media en algunas personas
- Sobrecrecimiento y/o obesidad
- Retraso en el desarrollo
- Edad ósea avanzada
- Autismo
- Bajo tono muscular
- Convulsiones
- Problemas de visión
- Pérdida auditiva
- Defectos cardíacos
- Defectos de las vías urinarias
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas padecen el síndrome SETD2?
Hasta 2026, se habían descrito en la investigación médica unas 54 personas en el mundo con cambios en el gen SETD2. El primer caso de síndrome relacionado con SETD2 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSETD2 en Facebook
- Síndrome de Luscan-Lumish Apoyo familiar SET D2 –
Grupo SETD2 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
SETD2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Pulsa aquí para ver el SETD2 GeneReviews.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SETD2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el SETD2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SETD2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SETD2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia