SETD2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SETD2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SETD2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SETD2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SETD2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata alla SETD2 si chiama anche Disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico dominante-70 (MRD70), Sindrome lusco-lumaca, e Sindrome di Rabin-Pappas (RAPAS) o Disturbo dello sviluppo neurologico SETD2 con anomalie congenite multiple. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla SETD2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome SETD2-correlata?
La sindrome SETD2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SETD2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SETD2 controlla l’attività di altri geni ed è importante per il funzionamento del cervello.
Sintomi
Poiché il gene SETD2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SETD2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- In alcune persone la testa è più grande della media
- In alcune persone la testa è più piccola della media
- Sovracrescita e/o obesità
- Insufficienza di crescita
- Età ossea avanzata
- L’autismo
- Basso tono muscolare
- Convulsioni
- Problemi di visione
- Perdita dell’udito
- Difetti cardiaci
- Difetti del tratto urinario
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome SETD2-correlata?
Fino al 2026, nella ricerca medica erano stati descritti circa 54 casi in tutto il mondo di persone con mutazioni nel gene SETD2. Il primo caso di sindrome legata al gene SETD2 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di individuare altre persone affette da questa sindrome man mano che migliora l’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SETD2
- Sindrome di Luscan-Lumish – Sostegno alla famiglia SETD2 – Gruppo Facebook SETD2
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – SETD2
- NDD GeneHub – SETD2
- Gene SFARI – Sito web dedicato al gene SETD2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Clicca qui per leggere la scheda GeneReviews su SETD2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su SETD2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su SETD2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati di una ricerca su PubMed relativa agli articoli su SETD2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene SETD2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.