SETD2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SETD2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SETD2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SETD2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata alla SETD2 si chiama anche Disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico dominante-70 (MRD70), Sindrome lusco-lumaca, e Sindrome di Rabin-Pappas (RAPAS) o Disturbo dello sviluppo neurologico SETD2 con anomalie congenite multiple. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla SETD2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome SETD2-correlata?
La sindrome SETD2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SETD2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SETD2 controlla l’attività di altri geni ed è importante per il funzionamento del cervello.
Sintomi
Poiché il gene SETD2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SETD2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- In alcune persone la testa è più grande della media
- In alcune persone la testa è più piccola della media
- Sovracrescita e/o obesità
- Insufficienza di crescita
- Età ossea avanzata
- L’autismo
- Basso tono muscolare
- Convulsioni
- Problemi di visione
- Perdita dell’udito
- Difetti cardiaci
- Difetti del tratto urinario
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome SETD2-correlata?
Al 2026, circa 54 persone al mondo con alterazioni del gene SETD2 sono state descritte dalla ricerca medica. Il primo caso di sindrome SETD2 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoSETD2 su Facebook
- Sostegno alle famiglie con la sindrome lusco-lumaca SETD2
Gruppo Facebook SETD2
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger SETD2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Clicca qui per il SETD2 GeneReviews.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la SETD2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SETD2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla SETD2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SETD2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.