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Português SETD2
Di seguito è riportato un riassunto del gene SETD2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SETD2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SETD2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SETD2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome SETD2-correlata?
La sindrome SETD2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SETD2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome SETD2-correlata è chiamata anche sindrome lusco-lumaca.
Ruolo chiave
Il gene SETD2 controlla l’attività di altri geni ed è importante per il funzionamento del cervello.
Sintomi
Poiché il gene SETD2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome SETD2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Dimensioni della testa più grandi
- Obesità
Quante persone hanno la sindrome SETD2-correlata?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 10 persone al mondo con alterazioni del gene SETD2. Il primo caso di sindrome SETD2 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoSETD2 su Facebook
- Sindrome lusco-lumaca SETD2 – Supporto alle famiglie
Gruppo Facebook SETD2
- Banca dati genica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
SETD2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per SETD2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la SETD2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SETD2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla SETD2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SETD2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.