RFX3

Die Informationen für diese Zusammenfassung von RFX3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen RFX3-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über RFX3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RFX3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das RFX3-Gen?

Das RFX3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RFX3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das RFX3-Gen spielt eine Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das RFX3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am RFX3-Syndrom erkrankt sind:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Überdurchschnittlich großer Kopf, auch Makrozephalie genannt
  • Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung bei RFX3?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 19 Menschen mit dem RFX3-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Erfahren Sie mehr über das RFX3-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight- Familien aus – nutzen Sie dazu die folgenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu RFX3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu RFX3 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu RFX3 sind begrenzt, und sowohl Angehörige als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu RFX3 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei RFX3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von RFX3-Familien vor.

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