RFX3

A continuación se presenta un resumen del RFX3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el gen RFX3?

Debido a que RFX3 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que RFX3 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se asocia con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen RFX3?

Ningún padre provoca los cambios de su hijo en RFX3. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en RFX3?

Hasta 2019, los investigadores habían descrito alrededor de seis personas en el mundo con autismo o trastornos del neurodesarrollo y cambios en el gen RFX3. El primer caso de esta afección se detectó en 2015. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Cómo se trata a las personas que presentan cambios en RFX3?

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar a las personas que presentan cambios en el gen RFX3. Por el momento, no existen medicamentos para tratar esta enfermedad. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

Exámenes físicos y estudios cerebrales.
Consultas de genética.
Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
Otras cuestiones, según sea necesario.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoRFX3 en Facebook

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre RFX3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre RFX3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre RFX3 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de RFX3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias RFX3.

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