RFX3

Abaixo está um resumo do RFX3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é o gene RFX3?

Como o RFX3 é muito novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e no futuro próximo. Podemos dizer que o RFX3 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Por que meu filho tem uma alteração no gene RFX3?

Nenhum pai causa as alterações de seus filhos no RFX3. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no RFX3?

Até 2019, os pesquisadores haviam descrito cerca de seis pessoas no mundo com autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento e alterações no gene RFX3. O primeiro caso dessa condição foi encontrado em 2015. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Como são tratadas as pessoas que apresentam alterações no RFX3?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar pessoas que apresentam alterações no gene RFX3. Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a doença. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Saiba mais sobre o
RFX3
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para RFX3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o RFX3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o RFX3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o RFX3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do RFX3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias doRFX3.

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