RFX3

Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le RFX3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le gène RFX3 ?

Le RFX3 étant un produit très récent dans le domaine de l’autisme, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche. Nous pouvons vous dire que RFX3 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène RFX3 ?

Aucun parent n’est à l’origine des changements de RFX3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans RFX3 ?

En 2019, les chercheurs avaient décrit environ six personnes dans le monde atteintes d’autisme ou de troubles du développement neurologique et présentant des modifications du gène RFX3. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2015. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Comment sont traitées les personnes qui présentent des modifications du taux de RFX3 ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier les personnes présentant des modifications du gène RFX3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter cette maladie. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

Examens physiques et études cérébrales.
Consultations en génétique.
Études sur le développement et le comportement.
Autres questions, le cas échéant.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookRFX3

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour RFX3.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur RFX3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RFX3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le RFX3 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RFX3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille RFX3.

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