RFX3

Di seguito è riportato un riepilogo per il modello RFX3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è il gene RFX3?

Poiché RFX3 è un farmaco nuovo per l’autismo, non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che RFX3 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Perché mio figlio presenta un’alterazione del gene RFX3?

Nessun genitore causa le variazioni di RFX3 dei propri figli. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quante persone hanno un cambiamento genico de novo in RFX3?

Al 2019, i ricercatori avevano descritto circa sei persone nel mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene RFX3. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2015. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Come vengono trattate le persone che presentano alterazioni di RFX3?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare le persone che presentano alterazioni del gene RFX3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento di questa patologia. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Per saperne di più sul
RFX3
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per RFX3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per RFX3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’RFX3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su RFX3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di RFX3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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