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Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das GRIN1-Gen, die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen GRIN1-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und ein besonderes Augenmerk auf die globale geografische Verteilung von Familien.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das GRIN1-bezogene Syndrom?
Das GRIN1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am GRIN1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das GRIN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen, dem Gedächtnis und dem Lernen.
Symptome
Da das GRIN1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN1-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Krampfanfälle
- Niedriger Muskeltonus
- Störungen der Bewegungsabläufe
Wie viele Menschen haben das GRIN1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 72 Personen mit Veränderungen im GRIN1-Gen beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – GRIN1 Facebook Gruppe
- CureGRIN Stiftung
- GRIN Europa
GeneReviews
GeneReviews sind eine großartige Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN1 an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GRIN1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die Informationen, die über GRIN1 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach GRIN1-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.