GRIN1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von GRIN1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das GRIN1-bezogene Syndrom?

Das GRIN1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am GRIN1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen, beim Gedächtnis und beim Lernen. Das GRIN1-Gen ist Bestandteil des NMDA-Rezeptors. Das Gen wird als GRIN1 bezeichnet, und das Protein, das einen Teil des NMDA-Rezeptors bildet, wird als GluN1 bezeichnet.

Symptome

Da das GRIN1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN1-Syndrom erkrankt sind:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Krampfanfälle
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Unfähigkeit zu gehen oder Bewegungsprobleme
  • Autismus
  • Schlafstörung
  • Schlechte Ernährung

Wie viele Menschen haben das GRIN1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 128 Menschen mit dem GRIN1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine großartige Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN1 an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu GRIN1 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über GRIN1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu GRIN1 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von GRIN1-Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte