GRIN1

A continuación se muestra un resumen del gen GRIN1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen GRIN1

La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIN1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN1?

El síndrome relacionado con GRIN1 se produce cuando hay cambios en el gen GRIN1 . Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales, la memoria y el aprendizaje.

Síntomas

Dado que el gen GRIN1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN1 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Convulsiones
  • Bajo tono muscular
  • Trastornos del movimiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIN1?

Hasta 2021, se habían descrito en la investigación médica unas 72 personas en el mundo con cambios en el gen GRIN1.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre GRIN1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre GRIN1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de GRIN1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
GRIN1
familias:

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