GRIN1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GRIN1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIN1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIN1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Che cos’è la sindrome GRIN1-correlata?

La sindrome GRIN1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIN1 . Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIN1 ha un ruolo fondamentale nella comunicazione tra le cellule cerebrali, nella memoria e nell’apprendimento. Il gene GRIN1 fa parte del recettore NMDA. Il gene si chiama GRIN1, mentre la proteina che costituisce parte del recettore NMDA si chiama GluN1.

Sintomi

Poiché il gene GRIN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIN1 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
  • Convulsioni
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
  • Incapacità di camminare o problemi di movimento
  • L’autismo
  • Disturbi del sonno
  • Alimentazione insufficiente

Quante persone sono affette dalla sindrome GRIN1?

A partire dal 2024, almeno 128 persone affette da sindromeGRIN1-correlata sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews per GRIN1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su GRIN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul gene GRIN1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dai National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su GRIN1.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di GRIN1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie con GRIN1:

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Rapporti trimestrali precedenti