Il gene GRIN1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali, nella memoria e nell’apprendimento.

Poiché il gene GRIN1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome GRIN1 hanno:

• Disabilità intellettiva
• Ritardo nello sviluppo
• Convulsioni
• Basso tono muscolare
• Disturbi del movimento

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene GRIN1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico.

Nessun genitore è causa della sindrome GRIN1-correlata del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome GRIN1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome GRIN1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome GRIN1.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
  Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome GRIN1 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome GRIN1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a GRIN1.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

• Lemke JR. et al.
  Neurology, 86, 2171-2178, (2016).
  Delimitazione dello spettro fenotipico di GRIN1: Una distinta encefalopatia genetica del recettore NMDA www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4898312
• Fry AE.
  et al.
  Brain, 141, 698-712, (2018).
  Mutazioni de novo in GRIN1 causano un’estesa polimicrogiria bilaterale
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837214
• Platzer K. e JR.
  Lemke GeneReviews, (2021).
  Disturbo dello sviluppo neurologico legato a GRIN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807