GENE GUIDE

Síndrome relacionada à GRIN1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à GRIN1.
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O que é a síndrome relacionada ao GRIN1?

A síndrome relacionada ao GR IN1 ocorre quando há alterações no gene GRIN1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIN1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais, na memória e no aprendizado.

Sintomas

Como o gene GRIN1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Convulsões
  • Tônus muscular baixo
  • Distúrbios do movimento

O que causa a síndrome relacionada ao GRIN1?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene GRIN1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o GRIN1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao GRIN1 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no GRIN1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não apresentam a alteração do gene GRIN1 encontrada em seus filhos. Em outros casos, a síndrome relacionada ao GRIN1 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Criança com alteração genética no gene GRIN1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene GRIN1?

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao GRIN1 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao GRIN1?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao GRIN1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIN1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIN1.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIN1 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao GRIN1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN1?

Em 2021, cerca de 72 pessoas no mundo com alterações no gene GRIN1 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao GRIN1 foi descrito em 2011.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN1 não parecem diferentes.

Como a síndrome relacionada ao GRIN1 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao GRIN1.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIN1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao GRIN1

Aprendizagem

Todas as pessoas estudadas até o momento têm atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
Entre essas pessoas, a deficiência intelectual é leve em 5%, moderada em 7%, grave em 71% e muito grave em 17%.

  • 5% das pessoas têm deficiência intelectual leve.
  • 7% das pessoas têm deficiência intelectual moderada.
  • 71% das pessoas têm deficiência intelectual grave.
  • 17% das pessoas têm deficiência intelectual muito grave.

Discurso

Das pessoas estudadas até o momento, cerca de metade não fala.

  • 48% das pessoas não falam.

Comportamento

Cerca de um terço tem movimentos repetitivos, como balançar ou bater as mãos.
Alguns têm características de autismo.
Alguns têm problemas para dormir.
Um pequeno número se automutila.

  • 32% das pessoas têm movimentos repetitivos.
  • 22% das pessoas têm características de autismo.
  • 15% das pessoas têm problemas para dormir.
  • 7% das pessoas praticam lesões autoprovocadas.
5%
5% das pessoas têm deficiência intelectual leve.
7%
7% das pessoas têm deficiência intelectual moderada.
71%
71% das pessoas têm deficiência intelectual grave.
17%
17% das pessoas têm deficiência intelectual muito grave.
48%
48% das pessoas não falam.
32%
32% das pessoas têm movimentos repetitivos.
22%
22% das pessoas têm características de autismo.
15%
15% das pessoas têm problemas para dormir.
7%
7% das pessoas praticam lesões autoprovocadas.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao GRIN1

Cérebro

Dois terços das pessoas com a síndrome relacionada ao GRIN1 têm convulsões.
A medicação pode controlar as convulsões em cerca de um terço das pessoas afetadas.

  • 65% das pessoas têm convulsões.

Caminhada

A maioria não consegue andar.
Em um estudo que analisou 22 pessoas, uma delas conseguia andar.

  • 95% das pessoas não conseguem andar.

Outras preocupações com o motor

Quase a metade tem problemas de movimento.
Esses problemas podem incluir movimentos bruscos ou contorcidos, movimentos involuntários e posturas incômodas.

  • 48% das pessoas têm problemas de movimento.

Tônus muscular

Dois terços têm baixo tônus muscular.

  • 66% das pessoas têm baixo tônus muscular.

Problemas de alimentação e digestão

Cerca de um terço tem dificuldades de alimentação.

  • 31% das pessoas têm dificuldades de alimentação.

Defeitos congênitos

Alguns têm defeitos em uma região do cérebro chamada córtex, que controla o pensamento e os movimentos voluntários e processa informações sensoriais, como luz e som.
Um estudo descobriu que, de 57 pessoas com esses defeitos, 11 tinham alterações no gene GRIN1.

Olhos e visão

Um terço tem problemas de visão que estão ligados à maneira como o cérebro processa as informações visuais.
Em alguns, os olhos frequentemente rolam para cima.

Crescimento

Cerca de um quarto tem uma cabeça pequena.

Articulações e coluna vertebral

Alguns têm uma coluna vertebral anormalmente curvada, também chamada de escoliose.

 

65%
65% das pessoas têm convulsões.
95%
95% das pessoas não conseguem andar.
45%
48% das pessoas têm problemas de movimento.
66%
66% das pessoas têm baixo tônus muscular.
31%
31% das pessoas têm dificuldades de alimentação.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação CureGRIN

A CureGRIN A Fundação CureGRIN dedica-se a melhorar a vida das pessoas em todo o mundo com o distúrbio de GRIs (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e suas famílias por meio de pesquisa, educação e apoio. Trabalhamos em estreita colaboração com cientistas e com a comunidade médica para promover pesquisas centradas no paciente que levarão a tratamentos e curas.

Grupo da Fundação CureGRIN no Facebook

Grupo de apoio aos pais do GRIN1 no Facebook

Grupo do Facebook do Giggling GRIN1s


Simons Searchlight
 é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI.
Como parte da próxima etapa da sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight oferece a você a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética.
O Simons Searchlight é um registro de mais de 150 alterações genéticas que estão associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo.
O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para o avanço da pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao GRIN1.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

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