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Português Syndrome lié à GRIN1
Qu'est-ce que le syndrome lié à GRIN1?
Le syndrome lié à GRIN1 survient lorsque le gène GRIN1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIN1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau, la mémoire et l’apprentissage.
Symptômes
Le gène GRIN1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Crises d’épilepsie
- Faible tonus musculaire
- Troubles du mouvement
Quelles sont les causes du syndrome lié à GRIN1?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène GRIN1 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme GRIN1 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à GRIN1 est souvent le résultat d’un changement de novo dans GRIN1. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène GRIN1 chez leur enfant. Dans d’autres cas, le syndrome lié à GRIN1 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène GRIN1
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène GRIN1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine GRIN1 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à GRIN1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à GRIN1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à GRIN1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine GRIN1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à GRIN1 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à GRIN1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN1?
En 2021, la recherche médicale avait décrit environ 72 personnes dans le monde présentant des modifications du gène GRIN1.
Le premier cas de syndrome lié au gène GRIN1 a été décrit en 2011.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 n’ont pas l’air différentes.
Comment le syndrome lié à GRIN1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à GRIN1.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à GRIN1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome GRIN1
Apprentissage
Toutes les personnes étudiées jusqu’à présent présentent un retard de développement et une déficience intellectuelle.
Parmi ces personnes, la déficience intellectuelle est légère dans 5 % des cas, modérée dans 7 % des cas, sévère dans 71 % des cas et très sévère dans 17 % des cas.
- 5 % des personnes présentent une déficience intellectuelle légère.
- 7 % des personnes présentent une déficience intellectuelle modérée.
- 71 % des personnes souffrent d’une déficience intellectuelle grave.
- 17 % des personnes souffrent d’une déficience intellectuelle très grave.
Discours
Parmi les personnes étudiées jusqu’à présent, environ la moitié ne parle pas.
- 48 % des personnes ne parlent pas.
Comportement
Environ un tiers d’entre eux ont des mouvements répétitifs tels que se balancer ou battre des mains.
Certains présentent des caractéristiques de l’autisme.
Certains ont des problèmes de sommeil.
Un petit nombre d’entre eux se blessent eux-mêmes.
- 32 % des personnes ont des mouvements répétitifs.
- 22 % des personnes présentent des caractéristiques autistiques.
- 15 % des personnes ont des problèmes de sommeil.
- 7 % des personnes se blessent elles-mêmes.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à GRIN1
Cerveau
Deux tiers des personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont des crises d’épilepsie.
Les médicaments permettent de contrôler les crises chez environ un tiers des personnes atteintes.
- 65 % des gens ont des crises d’épilepsie.
La marche
La plupart sont incapables de marcher.
Dans une étude portant sur 22 personnes, une seule pouvait marcher.
- 95 % des personnes sont incapables de marcher.
Autres problèmes de moteur
Près de la moitié d’entre eux ont des problèmes de mouvement.
Il peut s’agir de mouvements saccadés ou de torsions, de mouvements involontaires et de postures maladroites.
- 48 % des personnes ont des problèmes de mouvement.
Tonus musculaire
Deux tiers d’entre eux ont un faible tonus musculaire.
- 66 % des personnes ont un faible tonus musculaire.
Problèmes d’alimentation et de digestion
Près d’un tiers d’entre eux ont des difficultés à se nourrir.
- 31 % des personnes ont des difficultés à se nourrir.
Malformations congénitales
Certaines présentent des anomalies dans une région du cerveau appelée cortex, qui contrôle la pensée et les mouvements volontaires et traite les informations sensorielles, telles que la lumière et le son.
Une étude a montré que sur 57 personnes atteintes de ces anomalies, 11 présentaient des modifications du gène GRIN1.
Les yeux et la vue
Un tiers d’entre eux ont des problèmes de vision liés à la manière dont le cerveau traite les informations visuelles.
Chez certains, les yeux roulent fréquemment vers le haut.
Croissance
Environ un quart d’entre eux ont une petite tête.
Articulations et colonne vertébrale
Quelques-uns ont une colonne vertébrale anormalement courbée, également appelée scoliose.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation CureGRIN
La fondation CureGRIN La Fondation CureGRIN se consacre à l’amélioration de la vie des personnes atteintes du trouble GRI dans le monde entier.s (GRIA, GRID, GRIK et GRIN) et leurs familles par la recherche, l’éducation et le soutien. Nous travaillons en étroite collaboration avec les scientifiques et la communauté médicale pour mener des recherches centrées sur le patient qui aboutiront à des traitements et à des remèdes.
Groupe Facebook de la Fondation CureGRIN
Groupe de soutien aux parents GRIN1 sur Facebook
Groupe Facebook Giggling GRIN1s
Simons Searchlight
est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI.
Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de collaborer avec des scientifiques et d’autres familles qui présentent la même modification génétique.
SimonsSearchlight est un registre de plus de 150 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique.
Simons Search light permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une maladie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur GRIN1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/grin1
- Communauté FacebookSimons Searchlight GRIN1 : www.facebook.com/groups/730741464028223
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à GRIN1.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Lemke JR. et al.
Neurology, 86, 2171-2178, (2016).
Délimitation du spectre phénotypique GRIN1 : Une encéphalopathie génétique distincte des récepteurs NMDA www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4898312 - Fry AE.
et al.
Brain, 141, 698-712, (2018).
Des mutations de novo dans GRIN1 provoquent une polymicrogyrie bilatérale étendue.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837214 - Platzer K. et JR.
Lemke GeneReviews, (2021).
Trouble du développement neurologique lié à GRIN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807