GENE GUIDE

GRIN1-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die GRIN1-verwandtes Syndrom hat.
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Was ist das GRIN1-bezogene Syndrom?

Das GRIN1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am GRIN1-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen, dem Gedächtnis und dem Lernen.

Symptome

Da das GRIN1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN1-Syndrom leiden, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Krampfanfälle
  • Niedriger Muskeltonus
  • Störungen der Bewegungsabläufe

Was verursacht das GRIN1-bezogene Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen.
Jedes Kind erhält zwei Kopien des GRIN1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter.
Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt.
Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung im Sperma oder in der Eizelle.
Diese Veränderung des genetischen Codes wird als ‘de novo’ oder neue Veränderung bezeichnet.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da GRIN1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das GRIN1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von GRIN1 ist. Bei vielen Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, wurde die GRIN1-Genveränderung bei ihrem Kind nicht gefunden. In anderen Fällen tritt das GRIN1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben

Kind, das eine genetische Veränderung im GRIN1-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im GRIN1-Gen?

Kein Elternteil verursacht das GRIN1-bezogene Syndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil eine Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am GRIN1-Syndrom erkranken?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GRIN1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das GRIN1-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit GRIN1-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
    Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit GRIN1-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das GRIN1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das GRIN1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2021 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 72 Menschen mit Veränderungen im GRIN1-Gen beschrieben.
Der erste Fall des GRIN1-Syndroms wurde 2011 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit einem GRIN1-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem GRIN1-Syndrom sehen nicht anders aus.

Wie wird das GRIN1-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das GRIN1-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des GRIN1-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN1-Syndrom

Lernen

Alle bisher untersuchten Personen haben eine Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung.
Unter diesen Menschen ist die geistige Behinderung bei 5 Prozent leicht, bei 7 Prozent mittelschwer, bei 71 Prozent schwer und bei 17 Prozent sehr schwer.

  • 5 Prozent der Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.
  • 7 Prozent der Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.
  • 71 Prozent der Menschen haben eine schwere geistige Behinderung.
  • 17 Prozent der Menschen haben eine sehr schwere geistige Behinderung.

Sprache

Von den bisher untersuchten Personen spricht etwa die Hälfte nicht.

  • 48 Prozent der Menschen sprechen nicht.

Verhalten

Etwa ein Drittel hat sich wiederholende Bewegungen wie Schaukeln oder Händeklatschen.
Einige weisen Merkmale von Autismus auf.
Einige haben Schlafprobleme.
Eine kleine Anzahl verletzt sich selbst.

  • 32 Prozent der Menschen haben sich wiederholende Bewegungen.
  • 22 Prozent der Menschen weisen Merkmale von Autismus auf.
  • 15 Prozent der Menschen haben Schlafprobleme.
  • 7 Prozent der Menschen verletzen sich selbst.

Medizinische und physische Probleme im Zusammenhang mit dem GRIN1-Syndrom

Gehirn

Zwei Drittel der Menschen mit GRIN1-Syndrom haben Krampfanfälle.
Mit Medikamenten können die Anfälle bei etwa einem Drittel der Betroffenen kontrolliert werden.

  • 65 Prozent der Menschen haben Krampfanfälle.

Gehen

Die meisten sind nicht in der Lage zu gehen.
In einer Studie, die 22 Personen untersuchte, konnte 1 Person gehen.

  • 95 Prozent der Menschen sind nicht in der Lage zu gehen.

Andere motorische Belange

Fast die Hälfte hat Bewegungsprobleme.
Dazu gehören ruckartige oder sich windende Bewegungen, unwillkürliche Bewegungen und ungünstige Körperhaltungen.

  • 48 Prozent der Menschen haben Bewegungsprobleme.

Muskeltonus

Zwei Drittel haben einen niedrigen Muskeltonus.

  • 66 Prozent der Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Fast ein Drittel der Kinder hat Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.

  • 31 Prozent der Menschen haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.

Geburtsfehler

Einige haben Defekte in einem Bereich des Gehirns, der als Kortex bezeichnet wird. Dieser steuert das Denken und die willkürlichen Bewegungen und verarbeitet sensorische Informationen wie Licht und Ton.
Eine Studie ergab, dass von 57 Menschen mit diesen Defekten 11 Veränderungen im GRIN1-Gen aufwiesen.

Augen und Sehkraft

Ein Drittel der Betroffenen hat Sehprobleme, die mit der Art und Weise zusammenhängen, wie das Gehirn visuelle Informationen verarbeitet.
Bei einigen rollen die Augen häufig nach oben.

Wachstum

Etwa ein Viertel hat einen kleinen Kopf.

Gelenke und Wirbelsäule

Einige wenige haben eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.

 

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

CureGRIN Stiftung

CureGRIN Die Stiftung widmet sich der Verbesserung des Lebens von Menschen auf der ganzen Welt, die an der GRI-Krankheits (GRIA, GRID, GRIK und GRIN) und deren Familien durch Forschung, Aufklärung und Unterstützung. Wir arbeiten eng mit Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um eine patientenorientierte Forschung voranzutreiben, die zu Behandlungen und Heilung führt.

Facebook-Gruppe der CureGRIN-Stiftung

GRIN1-Eltern-Selbsthilfegruppe auf Facebook

Giggling GRIN1s Facebook-Gruppe


Simons Searchlight
 ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird.
Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien zusammenzuarbeiten, die dieselbe Genveränderung haben.
Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden.
Simons Searchlight erleichtert Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Forschung zu einer Erkrankung voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das GRIN1-Syndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

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