El gen GRIN1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales, la memoria y el aprendizaje.

Dado que el gen GRIN1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN1 lo tienen:

• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo
• Convulsiones
• Bajo tono muscular
• Trastornos del movimiento

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen GRIN1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con GRIN1 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con GRIN1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con GRIN1, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome relacionado con GRIN1.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con GRIN1 es del 50%.

Para una persona con síndrome relacionado con GRIN1, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con GRIN1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Lemke JR. et al.
  Neurología, 86, 2171-2178, (2016).
  Delimitación del espectro fenotípico GRIN1: Una encefalopatía genética distinta del receptor NMDA www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4898312
• Fry AE.
  et al.
  Cerebro, 141, 698-712, (2018).
  Las mutaciones de novo en GRIN1 causan polimicrogiria bilateral extensa
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837214
• Platzer K. y JR.
  Lemke GeneReviews, (2021).
  Trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807