GENE GUIDE

GRIN1-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die GRIN1-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is GRIN1-gerelateerd syndroom?

GRIN1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen, geheugen en leren.

Symptomen

Omdat het GRIN1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het GRIN1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Aanvallen
  • Lage spierspanning
  • Bewegingsstoornissen

Wat veroorzaakt GRIN1-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken.
Elk kind krijgt twee kopieën van het GRIN1-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma.
In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind.
Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect.
Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel.
Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat GRIN1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat GRIN1-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in GRIN1. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de GRIN1-genverandering niet gevonden bij hun kind. In andere gevallen treedt GRIN1-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering is doorgegeven door een ouder. Dit wordt dominante overerving genoemd.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven

Kind met genetische verandering in GRIN1-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind of ik een verandering in het GRIN1-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het GRIN1-gerelateerd syndroom van hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of gestopt.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen GRIN1-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met GRIN1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die GRIN1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met GRIN1-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
    Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met GRIN1-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die GRIN1-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het GRIN1-gerelateerd syndroom?

In 2021 waren er wereldwijd ongeveer 72 mensen met veranderingen in het GRIN1-gen beschreven in medisch onderzoek.
Het eerste geval van GRIN1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2011.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met GRIN1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met GRIN1-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Hoe wordt GRIN1-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het GRIN1-gerelateerd syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het GRIN1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.

Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met GRIN1-gerelateerd syndroom

Leren

Iedereen die tot nu toe onderzocht is, heeft een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.
Bij deze mensen is de verstandelijke beperking mild bij 5 procent, matig bij 7 procent, ernstig bij 71 procent en zeer ernstig bij 17 procent.

  • 5 procent van de mensen heeft een lichte verstandelijke beperking.
  • 7 procent van de mensen heeft een matige verstandelijke beperking.
  • 71 procent van de mensen heeft een ernstige verstandelijke beperking.
  • 17 procent van de mensen heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.

Spraak

Van degenen die tot nu toe zijn onderzocht, spreekt ongeveer de helft niet.

  • 48 procent van de mensen spreekt niet.

Gedrag

Ongeveer een derde heeft repetitieve bewegingen zoals schommelen of met de handen klapperen.
Sommigen hebben kenmerken van autisme.
Sommigen hebben slaapproblemen.
Een klein aantal doet aan zelfverwonding.

  • 32 procent van de mensen heeft repetitieve bewegingen.
  • 22 procent van de mensen heeft kenmerken van autisme.
  • 15 procent van de mensen heeft slaapproblemen.
  • 7 procent van de mensen doet aan zelfverwonding.
5%
5 procent van de mensen heeft een lichte verstandelijke beperking.
7%
7 procent van de mensen heeft een matige verstandelijke beperking.
71%
71 procent van de mensen heeft een ernstige verstandelijke beperking.
17%
17 procent van de mensen heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.
48%
48 procent van de mensen spreekt niet.
32%
32 procent van de mensen heeft repetitieve bewegingen.
22%
22 procent van de mensen heeft kenmerken van autisme.
15%
15 procent van de mensen heeft slaapproblemen.
7%
7 procent van de mensen doet aan zelfverwonding.

Medische en lichamelijke problemen in verband met GRIN1-gerelateerd syndroom

Hersenen

Twee derde van de mensen met GRIN1-gerelateerd syndroom heeft aanvallen.
Medicijnen kunnen de aanvallen bij ongeveer een derde onder controle houden.

  • 65 procent van de mensen heeft aanvallen.

Wandelen

De meesten kunnen niet lopen.
In één onderzoek waarbij 22 mensen werden onderzocht, kon 1 persoon lopen.

  • 95 procent van de mensen kan niet lopen.

Andere motorproblemen

Bijna de helft heeft bewegingsproblemen.
Dit kunnen schokkende of kronkelende bewegingen zijn, onwillekeurige bewegingen en ongemakkelijke houdingen.

  • 48 procent van de mensen heeft bewegingsproblemen.

Spiertonus

Tweederde heeft een lage spiertonus.

  • 66 procent van de mensen heeft een lage spierspanning.

Problemen met voeding en spijsvertering

Bijna een derde heeft voedingsproblemen.

  • 31 procent van de mensen heeft problemen met eten.

Geboorteafwijkingen

Sommigen hebben afwijkingen in het gebied van de hersenen dat de cortex wordt genoemd en dat het denken en de vrijwillige beweging controleert en sensorische informatie, zoals licht en geluid, verwerkt.
Uit een onderzoek bleek dat van de 57 mensen met deze afwijkingen, er 11 veranderingen hadden in het GRIN1-gen.

Ogen en gezichtsvermogen

Een derde heeft zichtproblemen die verband houden met de manier waarop de hersenen visuele informatie verwerken.
Bij sommigen rollen de ogen vaak omhoog.

Groei

Ongeveer een kwart heeft een klein hoofd.

Gewrichten en wervelkolom

Enkelen hebben een ongewoon gebogen ruggengraat, ook wel scoliose genoemd.

 

65%
65 procent van de mensen heeft aanvallen.
95%
95 procent van de mensen kan niet lopen.
45%
48 procent van de mensen heeft bewegingsproblemen.
66%
66 procent van de mensen heeft een lage spierspanning.
31%
31 procent van de mensen heeft problemen met eten.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Stichting CureGRIN

CureGRIN De stichting is toegewijd aan het verbeteren van het leven van mensen over de hele wereld met een GRI-aandoening.s (GRIA, GRID, GRIK en GRIN) en hun families door middel van onderzoek, onderwijs en ondersteuning. We werken nauw samen met wetenschappers en de medische gemeenschap om patiëntgericht onderzoek te stimuleren dat zal leiden tot behandelingen en genezing.

CureGRIN-stichting Facebook-groep

GRIN1-oudersteungroep op Facebook

Giechelende GRIN1s Facebook-groep


Simons Zoeklicht
 is een ander onderzoeksprogramma dat gesponsord en uitgevoerd wordt door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI.
Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben.
Simons Search light is een register voor meer dan 150 genetische veranderingen die geassocieerd zijn met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen.
Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over GRIN1-gerelateerd syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.