GRIN1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIN1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène GRIN1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIN1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIN1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIN1?

Le syndrome lié à GRIN1 survient en cas de modification du gène GRIN1 . Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène GRIN1 joue un rôle essentiel dans la communication entre les cellules cérébrales, la mémoire et l’apprentissage. Le gène GRIN1 fait partie du récepteur NMDA. Ce gène est appelé GRIN1, et la protéine qui compose une partie du récepteur NMDA est appelée GluN1.

Symptômes

Le gène GRIN1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Retard ou absence d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Incapacité de marcher ou problèmes de mouvement
  • Autisme
  • Perturbation du sommeil
  • Mauvaise alimentation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN1?

En 2024, au moins 128 personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les revues de gènes pour GRIN1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant GRIN1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le gène GRIN1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle rassemble des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène GRIN1 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Témoignages de familles touchées par le gène GRIN1:

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

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Rapports trimestriels précédents