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Português GRIN1
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène GRIN1 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer l’avis d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène GRIN1
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIN1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIN1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIN1?
Le syndrome lié à GRIN1 survient lorsque le gène GRIN1 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIN1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau, la mémoire et l’apprentissage.
Symptômes
Le gène GRIN1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIN1 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Crises d’épilepsie
- Faible tonus musculaire
- Troubles du mouvement
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIN1?
En 2021, la recherche médicale avait décrit environ 72 personnes dans le monde présentant des modifications du gène GRIN1.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookGRIN1
- Fondation CureGRIN
- GRIN Europe
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les revues de gènes pour GRIN1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur GRIN1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène GRIN1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’étoffe.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles du GRIN1 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GRIN1 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.