L’histoire de Tristan

Par : Berni, parent de Tristan, 23 ans, atteint d’un changement génétique GRIN1

“Vous êtes le meilleur défenseur de votre enfant.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Tristan est le plus jeune de 12 ans. Son frère vit en Californie. Sa sœur vit aujourd’hui à Media, en Pennsylvanie, après avoir quitté la région pendant plusieurs années. Lui et sa sœur sont très proches.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Tristan adore l’eau. Nous allons à la plage et nous avons une piscine dans notre jardin. Tristan va partout où nous allons. Nous allons dans des musées, à des spectacles de Broadway, à des spectacles de lumière, à des réunions de famille, etc.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les combats quotidiens. Lutte avec les écoles, les agences gouvernementales, les compagnies d’assurance, les entreprises de matériel médical, etc. Cela ajoute une couche d’épuisement à des journées déjà difficiles.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est tenace. Il continue d’essayer. Ses rares sourires illuminent la journée.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Tristan a presque 24 ans. Il n’a été diagnostiqué qu’à l’âge de 19 ans et demi. Nous avons toujours pensé que, comme tout le monde, la vie de Tristan devait avoir un but, un héritage. La participation à la recherche est son héritage.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Les médecins et les cliniciens passent très peu de temps avec Tristan. Ils ne peuvent pas connaître ses luttes quotidiennes, ses victoires, ses symptômes, ce qu’il aime, ce qu’il n’aime pas, etc. Je pense que l’interaction entre les professionnels et les familles complète le tableau.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Il y a tellement de choses. Les comportements que nous avons observés chez Tristan au fil des ans et dont nous ignorions qu’ils se produisaient aussi chez d’autres enfants – battements de jambes, aversion pour les oreillers et les couvertures, refus des objets qui touchent leurs paumes, CVI, et surtout le fait que je n’étais pas la seule à n’avoir pas eu une nuit de sommeil complète en 20 ans.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Vous êtes le meilleur défenseur de votre enfant. Continuez jusqu’à ce que vous trouviez l’équipe qui répond le mieux aux besoins de votre enfant. Les professionnels ne savent pas tout. Assurez-vous qu’ils écoutent ou trouvez quelqu’un d’autre qui le fera. Respirez – il s’agit d’un marathon, pas d’un sprint. Soyez prêt, surtout si vous êtes un jeune parent. Des personnes quitteront votre vie. Ils ne savent pas quoi dire ou faire, alors ils s’en vont. Vous découvrirez au fil du temps sur qui vous pouvez compter.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Tristan a changé à l’âge de 5 mois. Il a perdu 1/3 de son poids en 30 jours. On nous a dit qu’il ne ferait probablement pas un an, puis 3, puis 5. Nous avons finalement dit à son équipe que Tristan suivrait sa propre voie. J’avais beaucoup de questions à l’époque, aujourd’hui je n’en ai plus autant.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Consultez les groupes Grin sur Facebook. Nous sommes là et nous sommes une famille de guerriers.