La historia de Tristán

Por: Berni, madre de Tristan, un joven de 23 años con una alteración genética GRIN1

«Usted es el mejor defensor de su hijo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Tristán es el más joven con 12 años. Su hermano vive en California. Su hermana vive ahora en Media, Pensilvania, tras varios años fuera de la zona. Él y su hermana están muy unidos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

A Tristán le encanta el agua. Vamos a la playa y tenemos una piscina en el jardín. Tristán va donde nosotros vamos. Vamos a museos, espectáculos de Broadway, espectáculos de luz, reuniones familiares, etc.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Las peleas diarias. Peleas con escuelas, organismos gubernamentales, compañías de seguros, empresas de productos sanitarios, etc. Añade una capa de agotamiento a los días ya de por sí difíciles.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es tenaz. Sigue intentándolo. Sus infrecuentes sonrisas iluminan el día.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Tristán tiene casi 24 años. No se lo diagnosticaron hasta que tuvo 19 años y medio. Siempre hemos pensado que, como todo el mundo, la vida de Tristan debe tener un propósito, un legado. La participación en la investigación es su legado.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Los médicos y los clínicos pasan muy poco tiempo con Tristán. No pueden conocer sus luchas diarias, sus triunfos, sus síntomas, sus gustos, sus aversiones, etc. Creo que la interacción entre profesionales y familias completa el cuadro.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Hay tantas cosas. Comportamientos que hemos visto con Tristán a lo largo de los años, que no éramos conscientes de que ocurrían también en otros niños – aleteo de piernas, aversión a las almohadas y fundas, no le gusta que las cosas le toquen las palmas de las manos, IVC, sobre todo que no era el único que no había dormido una noche entera en 20 años.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Usted es el mejor defensor de su hijo. Continúe hasta encontrar el equipo que mejor se adapte a las necesidades de su hijo. Los profesionales no lo saben todo. Asegúrate de que te escuchan o encuentra a alguien que lo haga. Respira: esto es un maratón, no un sprint. Prepárate, sobre todo si eres un padre joven. La gente se irá de tu vida. Les cuesta saber qué decir o hacer, así que se van. Con el tiempo descubrirá con quién puede contar.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Tristán cambió a los 5 meses de edad. Perdió 1/3 de su peso corporal en 30 días. Nos dijeron que lo más probable era que no llegara a un año, luego a 3 y luego a 5. Al final le dijimos a su equipo que Tristan marcaría su propio camino. Entonces tenía muchas preguntas, ahora no tantas.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Echa un vistazo a los grupos Grin en Facebook. Estamos ahí fuera y somos una familia de guerreros.