Tristans Geschichte

von: Berni, Elternteil von Tristan, einem 23-Jährigen mit einer GRIN1-Genveränderung

“Sie sind der beste Anwalt Ihres Kindes”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Tristan ist mit 12 Jahren der Jüngste. Sein Bruder lebt in Kalifornien. Seine Schwester lebt jetzt in Media, PA, nachdem sie einige Jahre lang nicht mehr in der Gegend war. Er und seine Schwester stehen sich sehr nahe.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Tristan liebt das Wasser. Wir gehen an den Strand und haben einen Pool in unserem Garten. Tristan geht überall hin, wo wir hingehen. Wir besuchen Museen, Broadway-Shows, Lichtspiele, Familienfeiern usw.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die täglichen Kämpfe. Kämpfe mit Schulen, Behörden, Versicherungsgesellschaften, Unternehmen für medizinische Geräte usw. Die ohnehin schon schwierigen Tage werden dadurch noch erschöpfter.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist hartnäckig. Er versucht es weiter. Sein sporadisches Lächeln erhellt den Tag.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Tristan ist fast 24. Die Diagnose wurde bei ihm erst mit 19 1/2 Jahren gestellt. Wir waren immer der Meinung, dass Tristans Leben, wie das aller anderen auch, einen Sinn haben muss, ein Vermächtnis. Die Beteiligung an der Forschung ist sein Vermächtnis.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ärzte und Klinikpersonal verbringen nur sehr wenig Zeit mit Tristan. Sie können seine täglichen Kämpfe, Triumphe, Symptome, Vorlieben, Abneigungen usw. nicht kennen. Ich denke, dass die Interaktion zwischen Fachleuten und Familien das Bild vervollständigt.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Es gibt so viele Dinge. Verhaltensweisen, die wir im Laufe der Jahre bei Tristan beobachtet haben, von denen wir nicht wussten, dass sie auch bei anderen Kindern vorkommen – Beinschlagen, Abneigung gegen Kissen und Decken, Abneigung gegen Berührungen mit der Handfläche, CVI, vor allem, dass ich nicht die Einzige war, die seit 20 Jahren nicht mehr durchgeschlafen hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sie sind der beste Fürsprecher Ihres Kindes. Machen Sie weiter, bis Sie das Team gefunden haben, das den Bedürfnissen Ihres Kindes am besten entspricht. Fachleute können nicht alles wissen. Sorgen Sie dafür, dass sie zuhören oder jemanden finden, der es tut. Atmen Sie durch – dies ist ein Marathon, kein Sprint. Seien Sie vorbereitet, besonders wenn Sie junge Eltern sind. Menschen werden aus deinem Leben verschwinden. Sie wissen nicht, was sie sagen oder tun sollen, also gehen sie. Sie werden mit der Zeit herausfinden, auf wen Sie sich verlassen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Tristan hat sich im Alter von 5 Monaten verändert. Er verlor 1/3 seines Körpergewichts in 30 Tagen. Uns wurde gesagt, dass er es wahrscheinlich kein Jahr schaffen würde, dann 3, dann 5. Wir haben seinem Team schließlich gesagt, dass Tristan seinen eigenen Weg gehen wird. Damals hatte ich viele Fragen, heute nicht mehr so viele.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Besuchen Sie die Grin-Gruppen auf Facebook. Wir sind da draußen und wir sind eine Familie von Kriegern.