GRIN1

De informatie voor deze samenvatting van GRIN1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GRIN1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GRIN1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIN1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is GRIN1-gerelateerd syndroom?

GRIN1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN1-gen . Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN1-gen speelt een sleutelrol bij de communicatie tussen hersencellen, het geheugen en het leerproces. Het GRIN1- gen vormt een onderdeel van de NMDA-receptor. Het gen heet GRIN1, en het eiwit dat deel uitmaakt van de NMDA-receptor heet GluN1.

Symptomen

Omdat het GRIN1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIN1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Vertraagde of afwezige spraak
  • Aanvallen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Niet kunnen lopen of bewegingsproblemen
  • Autisme
  • Slaapverstoring
  • Slechte voeding

Hoeveel mensen hebben het GRIN1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 128 mensen met het GRIN1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor GRIN1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over GRIN1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over GRIN1 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over GRIN1 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GRIN1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van GRIN1-gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen