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Nederlands GRIN1
Abaixo está um resumo do gene GRIN1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene GRIN1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIN1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIN1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao GRIN1?
A síndrome relacionada ao GRIN1 ocorre quando há alterações no gene GRIN1 .
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais, na memória e no aprendizado.
Sintomas
Como o gene GRIN1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN1 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Convulsões
- Tônus muscular baixo
- Distúrbios do movimento
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN1?
Em 2021, cerca de 72 pessoas no mundo com alterações no gene GRIN1 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoGRIN1 no Facebook
- Fundação CureGRIN
- GRIN Europa
GeneReviews
O GeneReviews é um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para GRIN1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o GRIN1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o GRIN1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o GRIN1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.