17p13.3 Verdoppelung

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 17p13.3-Duplikationen . Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 17p13.3 Duplikationsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über 17p13.3-Duplikationen, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom kann die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit beeinträchtigen. Menschen mit einem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:

  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus

Was verursacht das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.

Haben alle Menschen mit 17p13.3-Duplikationssyndrom Symptome?

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Wie viele Menschen haben das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte etwa 50 Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom beschrieben. Der erste Fall wurde im Jahr 2009 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit 17p13.3-Duplikationssyndrom anders aus?

Menschen mit einem 17p13.3-Duplikationssyndrom sehen vielleicht ein bisschen anders aus. Das Erscheinungsbild kann variieren. Manche Menschen haben ein langes Gesicht. Einige Kinder weisen Merkmale auf, die auf einen niedrigen Muskeltonus im Gesicht zurückzuführen sind, wie z. B. eine schlaffe Haut um die Augen und das Augenlid.

Lernen

Zwei Drittel der Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben eine geistige Behinderung. Die meisten dieser Fälle sind mild.

Verhalten

Fast ein Drittel der Kinder hat Autismus. Manche Menschen haben auch andere Verhaltensprobleme, z. B. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Wutanfälle, gelegentlich Zwangsstörungen und Essenssucht.

 

Muskeltonus

Fast alle Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben einen niedrigen Muskeltonus, der auch als Hypotonie bezeichnet wird.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für
17p13.3 Verdopplung
.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
17p13.3-Verdoppelung
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über 17p13.3-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
17p13.3-Duplikation
 Artikeln kann hier gefunden werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der 17p13.3-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 17p13.3-Duplikation Familien.

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