17p13.3 Verdoppelung
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 17p13.3-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über 17p13.3-Duplikationen, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
17p13.3-Duplikationssyndrom wird auch als 17p13.3-Mikroduplikation, oder Spalthand-/Fußfehlbildung mit Langknochenmangel 3. Für diese Webseite werden wir den Namen 17p13.3-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das 17p13.3-Duplikationssyndrom?
Das 17p13.3-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Region 17p13.3 spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Das 17p13.3-Duplikationssyndrom kann die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit beeinträchtigen. Menschen mit einem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Niedriger Muskeltonus
- Autismus
- Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen
- Intrauterine Wachstumsbeschränkung
- Subtile Hand-/Fußdefekte
Wie viele Menschen haben das 17p13.3-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 50 Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 2009 entdeckt. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
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- Simons Searchlight Community – 17p13.3 Duplikation Facebook-Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews zur Duplikation von 17p13.3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zum Thema „17p13.3-Duplikation“ vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zur 17p13.3-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, wird unsere Liste mit Ressourcen und Informationen voraussichtlich wachsen.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch naturwissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 17p13.3-Duplikation finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem „Simons Searchlight“-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im Zusammenhang mit der Duplikation von 17p13.3 zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von Familien mit einer 17p13.3-Duplikation vor.
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