17p13.3 duplicatie

Hieronder vindt u een overzicht van 17p13.3 duplicaties die zijn waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 17p13.3 duplicatiesyndroom?

Het 17p13.3 duplicatiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:

  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Autisme

Wat veroorzaakt het 17p13.3 duplicatiesyndroom?

Het 17p13.3 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

Hebben alle mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Hoeveel mensen hebben het 17p13.3 duplicatiesyndroom?

In 2020 hadden artsen ongeveer 50 mensen beschreven die het 17p13.3 duplicatiesyndroom hebben. Het eerste geval werd in 2009 gevonden. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom zien er misschien een beetje anders uit. Uiterlijk kan variëren. Sommige mensen hebben een lang gezicht. Sommige kinderen hebben kenmerken die verband houden met een lage spierspanning in hun gezicht, zoals een hangende huid rond de ogen en het ooglid.

Leren

Tweederde van de mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom heeft een verstandelijke beperking. De meeste van deze gevallen zijn mild.

Gedrag

Bijna een derde heeft autisme. Sommige mensen hebben andere gedragsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, driftbuien, af en toe een obsessieve compulsieve stoornis en voedselzoekend gedrag.

 

Spiertonus

Bijna iedereen met het 17p13.3 duplicatie syndroom heeft een lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 17p13.3 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17p13.3 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 17p13.3 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekactie naar artikelen over 17p13.3 duplicatie is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 17p13.3 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 17p13.3 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!