17p13.3 Duplication

Vous trouverez ci-dessous un résumé des duplications du gène 17p13.3 observées dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 17p13.3 ?

Le syndrome de duplication 17p13.3 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 peuvent présenter :

  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Autisme

Quelles sont les causes du syndrome de duplication 17p13.3 ?

Le syndrome de duplication 17p13.3 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 ?

En 2020, les médecins avaient décrit une cinquantaine de personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3. Le premier cas a été découvert en 2009. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17p13.3 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 peuvent avoir un aspect légèrement différent. L’apparence peut varier. Certaines personnes ont un visage allongé. Certains enfants présentent des caractéristiques liées à un faible tonus musculaire du visage, comme une peau tombante autour des yeux et de la paupière.

Apprentissage

Deux tiers des personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 présentent une déficience intellectuelle. La plupart de ces cas sont bénins.

Comportement

Près d’un tiers d’entre eux sont atteints d’autisme. Certaines personnes présentent d’autres problèmes de comportement, notamment un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, des crises de colère, des troubles obsessionnels compulsifs occasionnels et des comportements de recherche de nourriture.

 

Tonus musculaire

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 ont un faible tonus musculaire, également connu sous le nom d’hypotonie.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication 17p13.3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Duplication 17p13.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 17p13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du gène 17p13.3 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la duplication 17p13.3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène 17p13.3 .

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