17p13.3 Duplicación

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 17p13.3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre las duplicaciones 17p13.3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 17p13.3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de duplicación 17p13.3 también se denomina microduplicación 17p13.3o malformación de mano/pie partido con deficiencia de huesos largos 3. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 17p13.3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de duplicación 17p13.3?

El síndrome de duplicación 17p13. 3 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

La región 17p13.3 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.

Síntomas

El síndrome de duplicación 17p13. 3 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Retraso del crecimiento intrauterino
  • Defectos sutiles de manos/pies

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17p13.3?

Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica al menos 50 personas con síndrome de duplicación 17p13.3. El primer caso se detectó en 2009. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 17p13.3, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 17p13. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 17p13. 3 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas relacionadas con la duplicación del cromosoma 17p13.3 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ningún testimonio de familias con la duplicación 17p13.3 .

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