17p13.3 Duplicación

A continuación se muestra un resumen de las duplicaciones 17p13. 3 observadas en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de duplicación 17p13.3?

El síndrome de duplicación 17p13.3 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Autismo

¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 17p13.3?

El síndrome de duplicación 17p13.3 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores. En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiar los genes. Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias adicionales o acabar en un orden distinto al esperado. Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de duplicación 17p13.3?

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.

¿Cuántas personas padecen el síndrome de duplicación 17p13.3?

Hasta 2020, los médicos habían descrito unas 50 personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3. El primer caso se detectó en 2009. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas con síndrome de duplicación 17p13.3 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 pueden tener un aspecto un poco diferente. El aspecto puede variar. Algunas personas tienen la cara larga. Algunos niños presentan rasgos relacionados con un tono muscular bajo en la cara, como piel caída alrededor de los ojos y el párpado.

Aprender

Dos tercios de las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 presentan discapacidad intelectual. La mayoría de estos casos son leves.

Comportamiento

Casi un tercio tiene autismo. Algunas personas tienen otros problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad, rabietas, trastorno obsesivo compulsivo ocasional y comportamientos de búsqueda de alimentos.

 

Tono muscular

Casi todas las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13.3 tienen bajo tono muscular, también conocido como hipotonía.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 17p13.3, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 17p13. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 17p13. 3 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 17p13. 3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación 17p13.3 .

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