El síndrome deduplicación 17p13. 3 ocurre cuando se producen cambios en el
17p13.3
gen.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome de duplicación 17p13. 3 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

Las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13. 3 pueden tener:

• Discapacidad intelectual
• Bajo tono muscular
• Autismo

El síndrome de duplicación 17p13. 3 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.

Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 17p13.3 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de duplicación 17p13.3 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación 17p13.3, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo con síndrome de duplicación 17p13.3.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome de duplicación 17p13.3 es del 50%.

Para una persona con síndrome de duplicación 17p13.3, el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Tono muscular

Casi todas las personas que padecen el síndrome de duplicación 17p13. 3 tienen bajo tono muscular, también conocido como hipotonía.

• PubMed search for Síndrome de duplicación 17p13.3 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=17p13 .3+Duplicación