A síndrome da duplicação do 17p13.3 ocorre quando há alterações no gene
17p13.3
17p13.3.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome de duplicação 17p13.3 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.

As pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p13.3 podem ter:

• Deficiência intelectual
• Tônus muscular baixo
• Autismo

A síndrome de duplicação 17p13.3 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 17p13.3 em seus filhos.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome de duplicação 17p13.3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 17p13.3, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da duplicação 17p13.3.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que seu irmão com a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome de duplicação 17p13.3 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 17p13.3, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Tônus muscular

Quase todas as pessoas que têm a síndrome da duplicação 17p13.3 têm baixo tônus muscular, também conhecido como hipotonia.

• PubMed search for 17p13.3 duplication syndrome https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=17p13.3+Duplication