Le syndrome deduplication 17p13.3 survient lorsque des changements sont apportés au gène 17p13.3.
17p13.3
est modifié.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome de duplication 17p13.3 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage.

Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 peuvent présenter :

• Handicap intellectuel
• Faible tonus musculaire
• Autisme

Le syndrome de duplication 17p13.3 se produit lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent.
Chez d’autres, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 17p13.3 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 17p13.3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 17p13.3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 17p13.3.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur sans symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur sans symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 17p13.3 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 17p13.3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Tonus musculaire

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 ont un faible tonus musculaire, également connu sous le nom d’hypotonie.

• PubMed search for 17p13.3 duplication syndrome https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=17p13.3+Duplication