17p13.3 duplicatie syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
17p13.3
gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het 17p13.3 duplicatiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.

Mensen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:

• Intellectuele beperking
• Lage spierspanning
• Autisme

17p13.3 duplicatie syndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 17 heeft, een van de 46 chromosomen in het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder.
Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd.
Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht.
Als dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 17p13.3 duplicatie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genverandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het 17p13.3 duplicatie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 17p13.3 duplicatie syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen met het 17p13.3 duplicatiesyndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 17p13.3 duplicatie syndroom 50 procent.

Voor iemand met het 17p13.3 duplicatie syndroom is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Spiertonus

Bijna iedereen met het 17p13.3 duplicatie syndroom heeft een lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd.

• PubMed-zoekopdracht voor 17p13.3 duplicatiesyndroom https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=17p13.3+Duplicatie