GENE GUIDE

17p13.3-Duplikationssyndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2019 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die 17p13.3-Duplikationssyndrom hat.
a doctor sees a patient

Was ist das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der
17p13.3
 Gen auftreten.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom kann die Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeit beeinträchtigen.

Symptome

Menschen, die das 17p13.3-Duplikationssyndrom haben, haben möglicherweise:

  • Geistige Behinderung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus

Was verursacht das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet vorliegen.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese genetische Veränderung aufweist.

Haben alle Menschen mit 17p13.3-Duplikationssyndrom Symptome?

Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Kind, das eine genetische Veränderung im 17p13.3-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im Gen 17p13.3?

Kein Elternteil verursacht das 17p13. 3-Duplikationssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache dafür ist.
Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das 17p13.3-Duplikationssyndrom haben werden?

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem 17p13. 3-Duplikationssyndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 17p13. 3-Duplikationssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 17p13. 3-Duplikationssyndrom hat, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
    Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit dem 17p13. 3-Duplikationssyndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das 17p13. 3-Duplikationssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das 17p13.3-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten Ärzte etwa 50 Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom beschrieben.
Der erste Fall wurde im Jahr 2009 entdeckt.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen mit diesem Syndrom.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Sehen Menschen mit 17p13.3-Duplikationssyndrom anders aus?

Menschen mit einem 17p13.3-Duplikationssyndrom sehen vielleicht ein wenig anders aus.
Das Erscheinungsbild kann variieren.
Manche Menschen haben ein langes Gesicht.
Einige Kinder haben Merkmale, die mit einem niedrigen Muskeltonus im Gesicht zusammenhängen, wie z.B. schlaffe Haut um die Augen und das Augenlid.

Wie wird das 17p13.3-Duplikationssyndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 17p13. 3-Duplikationssyndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Die Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 17p13. 3-Duplikationssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Das 17p13.3-Duplikationssyndrom ist sehr selten.
Ärzte und Wissenschaftler haben erst vor kurzem damit begonnen, es zu untersuchen.
Bis zum Jahr 2020 wurden in Studien etwa 50 Menschen mit dem 17p13. 3-Duplikationssyndrom gefunden.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom

Lernen

Zwei Drittel der Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben eine geistige Behinderung.
Die meisten dieser Fälle sind mild.

Verhalten

Fast ein Drittel hat Autismus.
Einige Menschen haben andere Verhaltensprobleme, darunter eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Wutausbrüche, gelegentliche Zwangsstörungen und ein Verhalten, das auf der Suche nach Nahrung ist.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 17p13.3-Syndrom

Muskeltonus

Fast alle Menschen mit dem 17p13.3-Duplikationssyndrom haben einen niedrigen Muskeltonus, der auch als Hypotonie bezeichnet wird.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

Quellen und Referenzen

Verfolgen Sie unseren Fortschritt

Melden Sie sich für den Simons Searchlight-Newsletter an.