17p13.3 Duplicazione

Di seguito è riportato un riepilogo delle duplicazioni 17p13.3 osservate nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulle duplicazioni 17p13.3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da duplicazione 17p13.3 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da duplicazione 17p13.3?

La sindrome da duplicazione 17p13.3 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • L’autismo

Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 17p13.3?

La sindrome da duplicazione 17p13.3 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di un cambiamento “de novo”, o nuovo. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.

Tutte le persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano sintomi?

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 17p13.3?

Al 2020, i medici hanno descritto circa 50 persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3. Il primo caso è stato riscontrato nel 2009. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone con la sindrome da duplicazione 17p13.3 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 possono avere un aspetto leggermente diverso. L’aspetto può variare. Alcune persone hanno il viso lungo. Alcuni bambini presentano caratteristiche legate al basso tono muscolare del viso, come la pelle cadente intorno agli occhi e alle palpebre.

Apprendimento

Due terzi delle persone affette da sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano una disabilità intellettiva. La maggior parte di questi casi sono lievi.

Comportamento

Quasi un terzo è affetto da autismo. Alcune persone presentano altri problemi di comportamento, tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, scatti d’ira, occasionali disturbi ossessivi compulsivi e comportamenti di ricerca di cibo.

Tono muscolare

Quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome da duplicazione 17p13.3 presentano un basso tono muscolare, noto anche come ipotonia.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per
Duplicazione 17p13.3
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
Duplicazione 17p13.3
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su Duplicazione 17p13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
Duplicazione 17p13.3
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 17p13.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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