MAOA

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das MAOA-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das Brunner-Syndrom?

Brunner-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MAOA-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MAOA-Protein ist wichtig für die Mitochondrien, die das Kraftwerk der Zelle sind.

Symptome

Weil die MAOA Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Geistige Behinderung
  • Fragen des Lernens
  • Zittern
  • Unruhiger Schlaf und Nachtangst
  • Episodische Kopfschmerzen
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, oder ADHS
  • Antisoziales Verhalten
  • Verhaltensauffälligkeiten und Wutausbrüche

Das Brunner-Syndrom betrifft vor allem Männer, aber auch einige Frauen können Symptome aufweisen.

Sehen Menschen mit dem Brunner-Syndrom anders aus?

Die meisten Menschen mit dem Brunner-Syndrom sehen nicht anders aus. Manche Menschen erröten oder sehen oft so aus, als würden sie erröten.

Wie viele Menschen haben das Brunner-Syndrom?

Als 2022 werden weltweit mindestens 10 Menschen mit dem Brunner-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für MAOA.

 

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für MAOA, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über MAOA sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MAOA-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der MAOA zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von MAOA-Familien .

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