MAOA
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome MAOA-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla MAOA, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MAOA o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata alla MAOA è anche chiamata Sindrome di Brunner. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla MAOA per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome MAOA?
La sindrome MAOA-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MAOA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene MAOA si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali.
Ruolo chiave
Il gene MAOA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene MAOA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MAOA hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di apprendimento
- Tremore
- Sonno disturbato e incubi notturni
- Cefalee episodiche
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Comportamento antisociale
- Problemi comportamentali e capricci
La sindrome di Brunner colpisce soprattutto i maschi, ma alcune femmine possono presentare sintomi.
Quante persone hanno la sindrome MAOA?
A partire dal 2025, circa 23 persone con sindromeMAOA sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook MAOA/B
- Fondazione per il deficit di monoamino ossidasi – maodf.org
- Sito webSFARI Gene – MAOA
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per il gene MAOA.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla MAOA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul gene MAOA sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli sull’MAOA.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene MAOA partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
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