MAOA

Di seguito è riportato un riepilogo del gene MAOA osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di Brunner?

Sindrome di Brunner si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene MAOA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

La proteina MAOA è importante per i mitocondri, che sono la centrale elettrica della cellula.

Sintomi

Perché la MAOA è importante per il cervello, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di apprendimento
  • Tremore
  • Sonno disturbato e incubi notturni
  • Cefalee episodiche
  • L’autismo
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o ADHD
  • Comportamento antisociale
  • Problemi di comportamento e scatti d’ira

La sindrome di Brunner colpisce soprattutto i maschi, ma alcune femmine possono presentare sintomi.

Le persone affette dalla sindrome di Brunner hanno un aspetto diverso?

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Brunner non hanno un aspetto diverso. Alcune persone possono arrossire o spesso dare l’impressione di arrossire.

Quante persone hanno la sindrome di Brunner?

A partire dal A partire dal 2022, almeno 10 persone al mondo affette da sindrome di Brunner sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per MAOA.

 

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla MAOA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla MAOA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla MAOA è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della MAOA partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie MAOA .

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