MAOA

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MAOA observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de Brunner ?

Syndrome de Brunner se produit en cas de modification du gène MAOA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

La protéine MAOA est importante pour les mitochondries, qui sont le moteur de la cellule.

Symptômes

Parce que la MAOA est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel
  • Questions relatives à l’apprentissage
  • Tremblements
  • Troubles du sommeil et terreurs nocturnes
  • Maux de tête épisodiques
  • Autisme
  • Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, ou TDAH
  • Comportement antisocial
  • Problèmes de comportement et crises de colère

Le syndrome de Brunner touche principalement les hommes, mais certaines femmes peuvent présenter des symptômes.

Les personnes atteintes du syndrome de Brunner ont-elles une apparence différente ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Brunner ne sont pas différents. Certaines personnes peuvent rougir ou ont souvent l’air de rougir.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Brunner ?

En 2022, au moins 10 personnes dans le monde seront atteintes d’un cancer du sein. En 2022, au moins 10 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome de Brunner ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MAOA.

 

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur la MAOA, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la MAOA sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed d’articles sur la MAOA est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la MAOA en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles MAOA .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !