MAOA

La información de este resumen de Síndrome relacionado con la MAOA procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen MAOA

La Guía Genética online incluye más información sobre la MAOA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de MAOA o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con la MAOA también se denomina síndrome de Brunner. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con la MAOA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con la MAOA?

El síndrome relacionado con la MAOA se produce cuando hay cambios en el gen MAOA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen MAOA está situado en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales.

Papel clave

El gen MAOA desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen MAOA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con la MAOA tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de aprendizaje
  • Temblor
  • Sueño alterado y terrores nocturnos
  • Cefaleas episódicas
  • Autismo
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Comportamiento antisocial
  • Problemas de comportamiento y rabietas

El síndrome de Brunner afecta sobre todo a los varones, pero algunas mujeres pueden presentar síntomas.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la MAOA?

A partir de 2025, unas 23 personas con síndromerelacionado con la MAOA han sido identificadas en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre el gen MAOA.

 

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el MAOA, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la MAOA es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre MAOA.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen MAOA participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de MAOA.

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