MAOA

A continuación se muestra un resumen del gen MAOA observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de Brunner?

Síndrome de Brunner ocurre cuando hay cambios en el gen MAOA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La proteína MAOA es una enzima importante para la señalización de las células cerebrales.

Síntomas

Porque la
MAOA
 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de aprendizaje
  • Temblor
  • Sueño alterado y terrores nocturnos
  • Cefaleas episódicas
  • Autismo
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o TDAH
  • Comportamiento antisocial
  • Problemas de comportamiento y rabietas

El síndrome de Brunner afecta sobre todo a los varones, pero algunas mujeres pueden presentar síntomas.

¿Las personas con síndrome de Brunner tienen un aspecto diferente?

La mayoría de las personas con síndrome de Brunner no parecen diferentes. Algunas personas pueden sonrojarse o, a menudo, parecer que se ruborizan.

¿Cuántas personas padecen el síndrome de Brunner?

En 2022, al menos 10 personas en el mundo con síndrome de Brunner han sido descritas en investigaciones médicas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para MAOA.

 

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para
MAOA
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre MAOA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de MAOA aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la MAOA participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de MAOA familias.

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