MAOA
De informatie voor deze samenvatting van MAOA-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige MAOA-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over MAOA, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MAOA-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
MAOA-gerelateerd syndroom wordt ook wel Brunner-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MAOA-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.
Wat is MAOA-gerelateerd syndroom?
MAOA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MAOA-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het MAOA-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen.
Sleutelrol
Het MAOA-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het MAOA-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MAOA-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Leerproblemen
- Tremor
- Verstoorde slaap en nachtmerries
- Episodische hoofdpijn
- Autisme
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Antisociaal gedrag
- Gedragsproblemen en driftbuien
Het Brunner-syndroom treft meestal mannen, maar sommige vrouwen kunnen symptomen hebben.
Hoeveel mensen hebben een MAOA-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2025 zijn er in medisch onderzoek ongeveer 23 mensen met MAOA-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – MAOA/B Facebook-groep
- Stichting Monoamine Oxidase Deficiëntie – maodf.org
- SFARI-gen – MAOA-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews voor MAOA.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor MAOA, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over MAOA is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over MAOA vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het MAOA-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
Op dit moment hebben we nog geen verhalen van MAOA-gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!