MAOA
Abaixo está um resumo do gene MAOA observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome de Brunner?
Síndrome de Brunner ocorre quando há alterações no gene MAOA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína MAOA é importante para as mitocôndrias, que são a força motriz da célula.
Sintomas
Como o MAOA é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Deficiência intelectual
- Problemas de aprendizado
- Tremor
- Sono perturbado e terrores noturnos
- Dores de cabeça episódicas
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Comportamento antissocial
- Problemas de comportamento e acessos de raiva
A síndrome de Brunner afeta principalmente os homens, mas algumas mulheres podem apresentar sintomas.
As pessoas que têm a síndrome de Brunner têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm a síndrome de Brunner não parecem diferentes. Algumas pessoas podem ficar ruborizadas ou, muitas vezes, parecer que estão corando.
Quantas pessoas têm a síndrome de Brunner?
Em Em 2022, pelo menos 10 pessoas no mundo com síndrome de Brunner foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMAOA/B no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para MAOA.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a MAOA, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o MAOA são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre MAOA pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do MAOA participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias MAOA .
Clique aqui para compartilhar a história de sua família!