TAOK1
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das TAOK1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen TAOK1-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TAOK1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TAOK1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das TAOK1-assoziierte Syndrom?
Das TAOK1-Syndrom tritt auf, wenn das TAOK1-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TAOK1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das TAOK1-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, können bei Menschen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom folgende Symptome auftreten:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Motorische Verzögerungen
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Niedriger Muskeltonus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Selbstverletzende Verhaltensweisen
- Stereotype, sich wiederholende Verhaltensweisen
- Störendes Verhalten
- Gastrointestinale Probleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das TAOK1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Einrichtung etwa 84 Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom identifiziert. Der erste Fall eines TAOK1-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2019 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Personen mit diesem Syndrom entdeckt werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – TAOK1-Facebook-Gruppe
- NDD GeneHub – TAOK1
- SFARI-Gen – TAOK1-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews zu TAOK1.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für TAOK1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über TAOK1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
TAOK1
Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des TAOK1-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Familiengeschichten