TAOK1
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al gene TAOK1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni su TAOK1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TAOK1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
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Cos’è la sindrome associata al gene TAOK1?
La sindrome TAOK1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TAOK1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TAOK1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Dato che il gene TAOK1 è importante per l’attività cerebrale, chi soffre della sindrome legata al gene TAOK1 potrebbe presentare:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardi del motore
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Basso tono muscolare
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Comportamenti di autolesionismo
- Comportamenti stereotipati e ripetitivi
- Comportamento di disturbo
- Problemi gastrointestinali
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome TAOK1?
Al 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 84 persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1. Il primo caso di questa sindrome è stato descritto nel 2019. Gli scienziati pensano che, con il miglioramento dell’accesso ai test genetici, si scopriranno altre persone affette da questa sindrome.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook TAOK1
- NDD GeneHub – TAOK1
- Sito webSFARI Gene – TAOK1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TAOK1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il TAOK1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla TAOK1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
TAOK1
è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia