TAOK1
Abaixo está um resumo do gene TAOK1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TAOK1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o TAOK1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao TAOK1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao gene TAOK1?
A síndrome relacionada ao TAOK1 ocorre quando há alterações no gene TAOK1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TAOK1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TAOK1 é importante para a atividade cerebral, as pessoas com síndrome relacionada ao TAOK1 podem apresentar:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atrasos no motor
- Atraso na fala e na linguagem
- Tônus muscular baixo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Comportamentos de automutilação
- Comportamentos repetitivos estereotipados
- Comportamento perturbador
- Problemas gastrointestinais
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TAOK1?
Até 2026, cerca de 84 pessoas com a síndrome relacionada ao gene TAOK1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao gene TAOK1 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook TAOK1
- NDD GeneHub – TAOK1
- Sitedo gene TAOK1do SFARI
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o TAOK1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o TAOK1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TAOK1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
TAOK1
pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas no TAOK1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família