TAOK1
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TAOK1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TAOK1
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur TAOK1, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à TAOK1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié au gène TAOK1?
Le syndrome lié à TAOK1 survient en cas de modification du gène TAOK1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TAOK1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène TAOK1 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, les personnes atteintes d’un syndrome lié au gène TAOK1 peuvent présenter :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retards du moteur
- Retard de la parole et du langage
- Faible tonus musculaire
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Comportements d’automutilation
- Comportements stéréotypés et répétitifs
- Comportement perturbateur
- Problèmes gastro-intestinaux
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TAOK1?
En 2026, environ 84 personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 avaient été identifiées dans un centre médical. Le premier cas de ce syndrome a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à recenser davantage de personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook TAOK1
- NDD GeneHub – TAOK1
- Site webconsacré au gène TAOK1de SFARI
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée à TAOK1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour TAOK1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur TAOK1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
TAOK1
est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène TAOK1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille