Le parcours des Blancs avec le syndrome lié à TAOK1

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de 6 personnes – 2 adultes et 4 enfants. Nos enfants sont tous d’un âge proche. Le plus jeune a TAOK1.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous sommes faciles à vivre, nous aimons le plein air, la musique, les jeux, tout ce que nous pouvons faire ensemble.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Nous avons appris que notre plus jeune était autiste à l’âge de 2 ans (nous avons appris qu’elle était atteinte de TAOK1 à l’âge de 10 ans). À l’époque, nous ne savions pas quel serait son avenir ni comment l’aider au mieux. Après 8 ans d’ABA et de services scolaires, une croissance importante et le diagnostic de TAOK1, il est plus facile de faire face à cette épreuve. Nous espérons entrer en contact avec d’autres personnes pour en savoir plus sur le TAOK1 et sur la façon dont il l’affecte.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous sommes motivés pour participer à la recherche parce que nous voulons aider à obtenir des réponses pour les futures familles. Il est difficile de recevoir un diagnostic et de ne pas avoir d’informations pour l’accompagner.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je me sens très bien d’aider le Simons Searchlight à en savoir plus. Plus il y aura d’informations, mieux ce sera pour nous aider à comprendre le changement génétique.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Existe-t-il un moyen d’apprendre à aider le cerveau à se développer comme il se doit avec TAOK1 (quel est le meilleur traitement) ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Rien, nous ne connaissons personne qui soit atteint de cette maladie.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Cette condition génétique est une partie de vous, mais n’est pas le tout de vous.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Simons Searchlight est la seule ressource qui dispose d’informations actualisées sur cette pathologie. Même s’il s’agit d’une petite quantité d’informations. Cela me donne l’espoir qu’il y aura plus de ressources à l’avenir.