De reis van de blanken met het TAOK1-gerelateerd syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn een gezin van 6 – 2 volwassenen en 4 kinderen. Onze kinderen zijn allemaal ongeveer even oud. Onze jongste heeft TAOK1.

Wat doe je voor je plezier?

We zijn makkelijk in de omgang, we genieten van het buitenleven, muziek, spelletjes, zowat alles wat we samen kunnen doen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

We kregen op 2-jarige leeftijd te horen dat onze jongste autisme heeft (op 10-jarige leeftijd kregen we te horen dat ze TAOK1 heeft). Op dat moment wisten we niet wat haar toekomst zou zijn of hoe we haar het beste konden helpen. Na 8 jaar ABA/schooldiensten, een grote groei en haar TAOK1-diagnose is die ontbering gemakkelijker te verwerken. We hopen in contact te komen met anderen om meer te leren over TAOK1 en hoe het haar beïnvloedt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We zijn gemotiveerd om deel te nemen aan onderzoek omdat we willen helpen antwoorden te vinden voor toekomstige gezinnen. Het is moeilijk om een diagnose te krijgen en daar geen informatie bij te hebben.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik vind het geweldig om in het Simons Zoeklicht te helpen meer te leren. Hoe meer informatie, hoe beter we de genetische verandering kunnen begrijpen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Is er een manier om te leren hoe de hersenen zich kunnen ontwikkelen met TAOK1 (wat is de beste behandeling)?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Niets, we kennen niemand met deze aandoening.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Deze genetische aandoening is een deel van jou, maar niet de hele jij.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Simons Zoeklicht is de enige bron voor deze aandoening met actuele informatie. Ook al is het maar een klein beetje. Het geeft me hoop dat er in de toekomst meer bronnen zullen zijn.