FAMILIENGESCHICHTE

Die Reise der Weißen mit dem TAOK1-Syndrom

Wir sind motiviert, an der Forschung teilzunehmen, weil wir helfen wollen, Antworten für zukünftige Familien zu finden.

Christina White, Mutter von Penny, einer 11-Jährigen, die mit dem TAOK1-Syndrom lebt

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine 6-köpfige Familie – 2 Erwachsene und 4 Kinder. Unsere Kinder sind alle in einem ähnlichen Alter. Unser Jüngster hat TAOK1.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir sind unkompliziert, genießen die Natur, Musik, Spiele und so ziemlich alles, was wir gemeinsam tun können.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Als wir erfuhren, dass unsere Jüngste im Alter von 2 Jahren Autismus hat (im Alter von 10 Jahren wurde uns gesagt, dass sie TAOK1 hat). Damals wussten wir nicht, wie ihre Zukunft aussehen würde oder wie wir ihr am besten helfen konnten. Nach 8 Jahren ABA-/Schulbetreuung, großem Wachstum und der TAOK1-Diagnose ist diese Härte nun leichter zu verkraften. Wir hoffen, dass wir uns mit anderen austauschen können, um mehr über TAOK1 zu erfahren und wie es sich auf sie auswirkt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Wir sind motiviert, an der Forschung teilzunehmen, weil wir helfen wollen, Antworten für zukünftige Familien zu finden. Es ist schwer, eine Diagnose zu erhalten und keine Informationen dazu zu haben.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich finde es großartig, im Simons Searchlight zu helfen, mehr zu erfahren. Je mehr Informationen, desto besser für unser Verständnis des genetischen Wandels.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Gibt es eine Möglichkeit zu lernen, wie man dem Gehirn helfen kann, sich so zu entwickeln, wie es bei TAOK1 der Fall sein sollte? (Was ist die beste Behandlungsmethode)

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Nichts, wir kennen niemanden mit dieser Krankheit.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dieser genetische Zustand ist ein Teil von Ihnen, aber er ist nicht Ihr ganzes Ich.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Simons Searchlight ist die einzige Quelle für diese Krankheit, die über aktuelle Informationen verfügt. Auch wenn es nur eine kleine Menge ist. Es gibt mir Hoffnung, dass es in Zukunft mehr Ressourcen geben wird.